Mucoviscidose en Afrique

La mucoviscidose - une maladie rare!

Tous les 4 jours, un bébé naît avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie rare, ce qui signifie qu’elle est présente chez moins d’un patient sur 2 000. Comme la plupart des maladies rares sont d’origine génétique, elles sont difficiles à diagnostiquer avec précision dans les pays africains. Nous désirons diagnostiquer plus efficacement la mucoviscidose. Dans la mucoviscidose, le gène codant pour un canal ionique chlorure (CFTR) est muté et ne fonctionne pas correctement. Ce défaut provoque des infections pulmonaires récurrentes et un dysfonctionnement du pancréas, ce qui entraîne un retard de croissance chez les enfants atteints. L’espérance de vie est réduite chez les patients atteints de mucoviscidose , et les patients africains atteints de mucoviscidose meurent généralement avant l’âge de 20 ans.

Vivre avec la mucoviscidose!

Imaginez vivre avec une maladie imprévisible qui vous oblige à vous rendre à l’hôpital deux fois par an pendant 15 jours pour recevoir des antibiotiques et des séances de physiothérapie, sans savoir ce que c’est que de vivre une vie «normale» parce que vous devez prendre jusqu’à 40 comprimés par jour et des médicaments par nébulisation. Nous avons interviewé la mère d’un patient de 18 ans d’origine africaine qui vit en Suisse et a été diagnostiqué à l’âge de 2 ans. Regardez la vidéo ci-dessous (publiée avec son autorisation).

Pourquoi la recherche sur la fibrose kystique en Afrique est-elle si importante et pourquoi avons-nous besoin de votre soutien ?

Nous nous sommes rendu compte que la mucoviscidose en Afrique est encore un mystère. Nous ne savons toujours pas quelle est la fréquence de la maladie, le diagnostic est un énorme défi et il n’existe pratiquement aucun traitement. Un article publié en 2022 a montré que la plupart des patients diagnostiqués avec la mucoviscidose sont actuellement originaires d’Égypte et d’Afrique du Sud. Comme le montre l’image, à part ces deux pays, il existe très peu d’informations concernant la mucoviscidose sur ce continent. En Suisse et dans le reste des pays à revenu élevé, un «test de la sueur» effectué par un appareil Nanoduct® mesure la concentration de chlorure dans la sueur des enfants. Si le chlorure est trop élevé, c’est un élément de diagnostic de la mucoviscidose. Cependant, au Maroc, d’où Nada est originaire, un seul hôpital dispose d’un tel instrument, et il y en a très peu en Afrique. Nada a commencé à travailler sur une approche basée sur les nanopores pour séquencer le CFTR, le gène muté chez les patients atteints de mucoviscidose. Cependant, les pédiatres de Fès devraient effectuer ce test de la sueur pour obtenir un diagnostic clinique précis. Le gène de ces patients serait alors séquencé avec la nouvelle technique que Nada est en train de développer. Michèle travaille sur sa thèse de médecine sur la mucoviscidose et aidera Nada à utiliser la machine à Fès. Nous avons lancé cette campagne pour acheter cet appareil essentiel qui coûte environ 10’000 CHF. Pour chaque franc suisse que quelqu’un contribue à notre projet scientifique, le Fonds national suisse de la recherche scientifique nous donnera un autre franc, jusqu’à concurrence de CHF 5’000. Avec le montant que nous récolterons, nous pourrons acheter une machine à tester la sueur (Nanoduct) et couvrir tous les coûts liés au projet de Nada et Michèle. Nada a déjà obtenu des résultats préliminaires sur les mutations que présentent les patients atteints de mucoviscidose au Maroc. En nous soutenant, vous lui permettrez d’élargir sa cohorte de patients et de poursuivre sa recherche génétique. La recherche est la clé de l’amélioration des options thérapeutiques pour les patients atteints de mucoviscidose. Nous considérons ce projet comme un projet pilote qui pourrait être étendu à d’autres pays africains, comme la République démocratique du Congo (Kinshasa), où nous sommes également en contact avec des pédiatres. Ce projet est le fruit d’une collaboration avec le laboratoire du professeur Laila Bouguenouch de l’hôpital universitaire de Fès.