Zystische Fibrose in Afrika

Was ist Zystische Fibrose?

Alle 4 Tage wird ein Kind mit Zystischer Fibrose geboren. Zystische Fibrose (CF) ist eine seltene Krankheit und betrifft weniger als 1 von 2’000 Patienten. Die meisten seltenen Krankheiten sind genetischer Herkunft und es ist in afrikanischen Ländern schwierig, diese genau zu diagnostizieren. Wir erforschen, wie man Zystische Fibrose effizienter diagnostizieren kann.

Bei CF ist das Gen, welches einen Chloridionen Kanal (CFTR) codiert, mutiert und funktioniert nicht ordnungsgemäss. Dieser Defekt führt zu wiederkehrenden Lungeninfektionen und Fehlfunktionen der Bauchspeicheldrüse, was zu einer Wachstumsschwäche bei betroffenen Kindern führt. Die Lebenserwartung ist bei CF-Patienten verkürzt und CF-Patienten, welche in Afrika leben, sterben in der Regel vor dem Alter von 20 Jahren.

Was bedeutet es, mit Zystischer Fibrose zu leben?

Stellen Sie sich vor, Sie leben mit einer unberechenbaren Krankheit, welche Sie zweimal im Jahr für 15 Tage ins Krankenhaus zwingt, um Antibiotika und Physiotherapie zu erhalten. Sie wissen nicht, wie es sich anfühlt, ein «normales» Leben zu führen, weil Sie bis zu 40 Tabletten pro Tag und inhalative Medikamente einnehmen müssen. Wir haben die Mutter eines 18-jährigen Patienten afrikanischer Herkunft interviewt, der in der Schweiz lebt und im Alter von 2 Jahren diagnostiziert wurde. Sehen Sie sich das untenstehende Video an (mit ihrer Erlaubnis veröffentlicht).

Warum ist die Forschung zur Zystischen Fibrose in Afrika so wichtig und warum brauchen wir Ihre Unterstützung?

Wir haben erkannt, dass die CF in Afrika immer noch ein Rätsel ist. Wir wissen immer noch nicht, wie häufig die Krankheit vorkommt. Die Diagnose ist eine große Herausforderung und es gibt fast keine Behandlungen. Eine Studie aus dem Jahr 2022 zeigte, dass die meisten Patienten, bei denen eine CF diagnostiziert wurde, derzeit aus Ägypten und Südafrika stammen. Wie auf dem Bild zu sehen ist, gibt es außerhalb dieser beiden Länder sehr wenig Informationen über CF auf diesem Kontinent.

In der Schweiz und anderen Länder mit hohem Einkommen wird ein «Schweißtest» durch ein Nanoduct®-Gerät durchgeführt, um die Chlorid Konzentration im Schweiß von Kindern zu messen. Wenn das Chlorid zu hoch ist, ist dies ein diagnostisches Element für die Zystische Fibrose. In Marokko, Nadas Heimat, gibt es jedoch nur ein Krankenhaus mit einem solchen Instrument und es gibt sehr wenige Geräte in ganz Afrika.

Nada hat mit einem nanopore-basierten Ansatz begonnen, das bei CF-Patienten mutierte CFTR-Gen zu sequenzieren. Die Kinderärzte aus Fez müssten jedoch diesen Schweißtest durchführen können, um eine genaue klinische Diagnose zu erhalten. Das Gen dieser Patienten würde dann mit der von Nada entwickelten neuen Technik sequenziert. Michèle arbeitet an ihrer M.D-These über CF und wird Nada helfen, das Gerät in Fez zu verwenden.

Wir haben diese Kampagne gestartet, um dieses wichtige Gerät zu kaufen, das ungefähr CHF 10’000 kostet. Für jeden Schweizer Franken, den Sie unserem Wissenschaftsprojekt beisteuern, wird uns die Schweizerische Nationalfondsstiftung einen weiteren Franken geben, bis zu CHF 5’000. Mit dem gesammelten Geld, möchten wir ein Nanoduct Schweißtestgerät kaufen und alle Kosten bezüglich Nadas und Michèles Projekt decken.

Nada hat bereits erste Ergebnisse über die Mutationen, welche die CF-Patienten in Marokko aufweisen, erhalten. Durch Ihre Unterstützung kann sie ihre Patientengruppe erweitern und ihre genetische Forschung fortsetzen. Forschung ist der Schlüssel zur Verbesserung der therapeutischen Optionen für CF-Patienten. Wir sehen dieses Projekt als Pilotprojekt, welches auf andere afrikanische Länder, wie die Demokratische Republik Kongo (Kinshasa), ausgeweitet werden könnte. Auch dort stehen wir in Kontakt mit Kinderärzten.

Dieses Projekt ist ein Ergebnis der Zusammenarbeit mit dem Labor von Prof. Laila Bouguenouch von der Universitätsklinik in Fez.