Fibrosi cistica in Africa

Che cos'è la fibrosi cistica?

Ogni 4 giorni nasce un bambino con la fibrosi cistica.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia rara, il che significa che si riscontra in meno di 1 paziente su 2.000. Poiché la maggior parte delle malattie rare sono di origine genetica, è difficile diagnosticarle con precisione nei Paesi africani. Stiamo studiando come diagnosticare la fibrosi cistica in modo più efficiente. Nella fibrosi cistica, il gene che codifica un canale ionico del cloruro (CFTR) è mutato e non funziona correttamente. Questo difetto causa infezioni polmonari ricorrenti e il malfunzionamento del pancreas, con conseguente mancata crescita dei bambini affetti. L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da FC è ridotta e i pazienti africani affetti da FC di solito muoiono prima dei 20 anni.

Cosa significa vivere con la fibrosi cistica?

Immaginate di vivere con una malattia imprevedibile che vi costringe a recarvi in ospedale due volte l’anno per 15 giorni per ricevere antibiotici e sedute di fisioterapia, senza sapere cosa significhi vivere una vita «normale» perché dovete assumere fino a 40 compresse al giorno e farmaci nebulizzati. Abbiamo intervistato la madre di un paziente di 18 anni di origine africana che vive in Svizzera e a cui è stata diagnosticata all’età di 2 anni. Guardate il video qui sotto (pubblicato con il suo permesso).

Perché la ricerca sulla fibrosi cistica in Africa è così importante e perché abbiamo bisogno del vostro sostegno?

Ci siamo resi conto che la fibrosi cistica in Africa è ancora un mistero. Non sappiamo ancora quanto sia frequente la malattia, la diagnosi è una sfida enorme e non esistono quasi trattamenti. Un documento del 2022 ha dimostrato che la maggior parte dei pazienti con diagnosi di FC proviene attualmente dall’Egitto e dal Sudafrica. Come mostra l’immagine, oltre a questi due Paesi, le informazioni sulla FC in questo continente sono molto scarse. In Svizzera e nel resto dei Paesi ad alto reddito, un «test del sudore» eseguito con un dispositivo Nanoduct® misura la concentrazione di cloruro nel sudore dei bambini. Se il cloruro è troppo alto, questo è un elemento diagnostico per la fibrosi cistica. Tuttavia, in Marocco, paese di origine di Nada, solo un ospedale dispone di questo strumento e in Africa ce ne sono pochissimi. Nada ha iniziato a lavorare su un approccio basato sui nanopori per sequenziare CFTR, il gene mutato nei pazienti affetti da FC. Tuttavia, i pediatri di Fez dovrebbero eseguire questo test del sudore per ottenere una diagnosi clinica accurata. Il gene di questi pazienti verrebbe poi sequenziato con la nuova tecnica che Nada sta sviluppando. Michèle sta lavorando alla sua tesi di dottorato sulla fibrosi cistica e aiuterà Nada a utilizzare la macchina a Fez. Abbiamo avviato questa campagna per l’acquisto di questo dispositivo essenziale che costa circa 10’000 franchi svizzeri. Per ogni franco svizzero che contribuisce al nostro progetto scientifico, il Fondo Nazionale Svizzero per la Ricerca Scientifca ci darà un altro franco, fino a 5’000 franchi. Con la somma raccolta potremo acquistare una macchina per il test del sudore Nanoduct e coprire tutti i costi relativi al progetto di Nada e Michèle. Nada ha già ottenuto risultati preliminari sulle mutazioni che i pazienti affetti da FC presentano in Marocco. Sostenendoci, le permetterete di ampliare la sua coorte di pazienti e di continuare la sua ricerca genetica. La ricerca è la chiave per migliorare le opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da FC. Vediamo questo progetto come un progetto pilota che potrebbe essere esteso ad altri Paesi africani, come la Repubblica Democratica del Congo (Kinshasa), dove siamo anche in contatto con i pediatri. Questo progetto è il risultato della collaborazione con il laboratorio della professoressa Laila Bouguenouch dell’ospedale universitario di Fez.